فقر الدم والزواج في منطقة البحر الأبيض المتوسط هل لديه علاقة؟ يُطلق على ثلاسيميا بيتا الأكثر شدة التي تنطوي على طفرتين جينيتين اسم ثلاسيميا بيتا الكبرى أو فقر الدم في كولي.
فقر الدم والزواج في منطقة البحر الأبيض المتوسط
الزواج ظاهرة اجتماعية معقدة في الهند. يتم اختيار شركاء الحياة اليوم بناءً على معايير قديمة مثل المخطط الفلكي “Janam Kundlis” وفقًا للتقويم الهندوسي.
ومع ذلك ، يجب أن يكون المعيار الأساسي لاختيار العروس أو العريس هو اختبار الثلاسيميا ، ويلعب الوعي دورًا رئيسيًا في مرض الثلاسيميا.
بسبب الجهل ، غالبًا ما لا يتم تشخيص المرضى وينتهي بهم الأمر بنقل الجينات المعيبة إلى أطفالهم. مقارنة بالوعي بالأمراض الأكثر شيوعًا التي نوقشت ، مثل السرطان والسكري وأمراض القلب والإيدز.
وهكذا ، لم يسمع معظم الهنود عن مرض الثلاسيميا. تشير التقديرات إلى أن أكثر من 10000 طفل يولدون مصابين بالثلاسيميا كل عام بسبب النقص الهائل في الوعي بين الأزواج المعرضين للإصابة بالثلاسيميا.
حان الوقت لرفع المستوى وتشجيع الأزواج على الخضوع لفحص الثلاسيميا في مختبر تشخيص طبي معتمد.
على الرغم من أنه يسري في العائلات التي لديها تاريخ من مرض الثلاسيميا ، إلا أنه من المفيد للجميع معرفة حالة الثلاسيميا لديهم.
مرض الثلاسيمية
ينتج مرض الثلاسيميا عن ضعف خلايا الدم وتدميرها. كما يحدث بسبب الجينات المتغيرة أو المفقودة التي تؤثر بشدة على إنتاج بروتين الهيموجلوبين ، وهو مكون أساسي يساعد خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين.
إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالثلاسيميا ، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يُصاب نسله أيضًا بهذا الاضطراب.
يُطلق على الطفل المصاب بالثلاسيميا اسم الثلاسيميا الكبرى ويتطلب نقل الدم على فترات منتظمة ، وقد دعا العديد من الباحثين وأخصائيي أمراض الدم في الهند إلى فحص ما قبل الزواج كإستراتيجية وقائية. يتوفر فحص ما قبل الزواج منذ عقود ولكنه لم ينجح في الهند.
يجب أن يحظى البرنامج الوقائي من خلال فحص الناقل والتشخيص قبل الولادة بأولوية قصوى في المستقبل من أجل تقليل معدل المواليد للأطفال المصابين. هذا خيار جيد وربما الخيار الوحيد في البلدان التي لا تسمح بإنهاء الحمل.
ترث أربعة جينات ، اثنان من كل والد ، وتصنع سلاسل بروتين ألفا غلوبين. عندما يكون هناك خلل في جين واحد أو أكثر ، فإنك تُصاب بالثلاسيميا ألفا. إنه يحدد عدد الجينات المعيبة التي ترثها.
سواء كنت تعاني من أعراض فقر الدم ومدى شدتها ، فإن جين ألفا المعيب أو المفقود يعني أنك لن تعاني من الأعراض. اسم آخر لهذه الحالة هو ألفا ثلاسيميا الدنيا.
ما هو مرض الثلاسيميا؟
يعني وجود جيني ألفا معيبين أو مفقودين أنه إذا كنت تعاني من أعراض ، فمن المحتمل أن تكون خفيفة. اسم آخر هو ألفا ثلاسيميا الصغرى.
ثلاثة جينات ألفا معيبة أو مفقودة تعني أنك ستعاني من أعراض متوسطة إلى شديدة. اسم آخر لهذه الحالة هو مرض الهيموغلوبين H.
عادة ما تؤدي أربعة جينات ألفا معيبة أو مفقودة إلى الموت. في تلك الحالات النادرة التي يبقى فيها المولود على قيد الحياة ، سيحتاج على الأرجح إلى عمليات نقل دم مدى الحياة. اسم آخر لهذه الحالة هو بارتس الهيموجلوبين موه الجنين.
ثلاسيميا بيتا
أنت ترث جين بيتا غلوبين واحد من كل والد. تعتمد أعراض فقر الدم وشدة حالتك على عدد الجينات المعيبة وأي جزء من سلسلة بروتين بيتا غلوبين يحتوي على العيب.
يعني وجود جين بيتا الخاطئ أو المفقود أنك ستعاني من أعراض خفيفة. اسم آخر لهذه الحالة هو بيتا ثلاسيميا الصغرى.
إن وجود جينين معيبين أو مفقودين من جين بيتا يعني أنك ستعاني من أعراض متوسطة إلى شديدة.