مرض جوشر ، أسباب مرض جوشر ، أعراض مرض جوشر ، علاج مرض جوشر ، الوقاية من مرض جوشر
مرض جوشر مرض جوشر إنه اضطراب وراثي نادر يحدث عندما لا يحتوي جسم الشخص على ما يكفي من إنزيم يسمى الجلوكوسيريبروسيداز. جلوكوسيريبروسيداز.
أسباب مرض جوشر
يصيب مرض جوشر حوالي 1 من كل 50 إلى 100000 شخص من جميع شرائح البشرية وهو اضطراب وراثي جسمي متنحي مرض وراثي متنحيهذا يعني أنه يجب على الأب والأم نقل نسخة غير طبيعية من جين المرض إلى طفلهما من أجل تطوير الحالة. يسمى الحامل الصامت الناقل الصامت على أحد الوالدين إذا كان يحمل نسخة غير طبيعية من هذا الجين ولكن لا يعاني من المرض.
يتسبب نقص إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز في تراكم المواد الضارة في الكبد والطحال والعظام ونخاع العظام ، مما يمنع الخلايا والأعضاء من العمل بشكل صحيح.
هناك ثلاثة أنواع فرعية رئيسية من مرض جوشر وهي تشمل:
النوع الأول ، وهو النوع الأكثر شيوعًا لأنه ينتشر عند الأطفال والبالغين ، ويشمل أمراض العظام وفقر الدم وتضخم الطحال ونقص الصفيحات. قلة الصفيحات.
• النوع الثاني ، والذي يبدأ عادة في الطفولة كإصابة عصبية شديدة ويمكن أن تؤدي إلى الوفاة السريعة والمبكرة.
• النوع الثالث ويمكن أن يسبب مشاكل في الكبد والطحال والدماغ ، ومن يعانون من هذا النوع من مرض جوشر يمكن أن يعيشوا حتى مرحلة البلوغ.
أعراض مرض جوشر
تختلف الأعراض من شخص لآخر ، ولكنها قد تشمل:
- آلام العظام والكسور.
- الضعف الادراكي.
- كدمات سهلة.
- تضخم الطحال.
- تضخم الكبد.
- مرهق.
- مشاكل صمام القلب.
- أمراض الرئة.
- نوبات الصرع
- تورم شديد عند الولادة.
- تغيرات الجلد
الاختبارات والامتحانات
سيقوم الطبيب بفحص المريض بحثًا عن الأعراض التالية: تورم الكبد والطحال ، وتغيرات العظام ، وأمراض الرئة ، ومشاكل في حركة العين ، ومشاكل في القلب أو تلف السمع. يمكنه طلب الاختبارات التالية
- فحص الدم للتحقق من نشاط الإنزيم
- اشرب نخاع العظم.
- خزعة الطحال.
- الرنين المغناطيسي.
- التصوير المقطعي.
- الأشعة السينية للهيكل العظمي.
- الاختبارات الجينية.
مرض جوشر ، أسباب مرض جوشر ، أعراض مرض جوشر ، علاج مرض جوشر ، الوقاية من مرض جوشر
مُعَالَجَة
العلاج ببدائل الإنزيم متاح العلاج ببدائل الانزيمقد تتطلب الحالات الشديدة زراعة نخاع عظمي.
مال
يختلف التشخيص من مريض لآخر حسب النوع الفرعي لمرض جوشر. النوع الثاني ، الذي يصيب الأطفال ، يمكن أن يؤدي إلى الوفاة المبكرة ، حيث يموت معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة قبل سن الخامسة.
يمكن أن يعيش البالغون المصابون بمرض جوشر من النوع 1 متوسط عمر طبيعي عندما يتلقون العلاج ببدائل الإنزيم.
المضاعفات المحتملة
نوبات الصرع
• فقر دم.
• ونقص الصفيحات.
• مشاكل العظام.
حماية
يُنصح الآباء باستشارة أخصائي وراثة إذا كان لديهم تاريخ عائلي لمرض جوشر ، حيث يمكن للاختبارات تحديد ما إذا كانوا يحملون الجين الذي ينقل المتلازمة إلى أطفالهم. يمكن أيضًا استخدام اختبار ما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الجنين في رحم الأم مصابًا أيضًا بهذه المتلازمة.