تشخيص الأمراض الوراثية لدى الجنين
يمكن إجراء الفحوصات على المرأة الحامل لتشخيص الأمراض الوراثية لدى الجنين ، بالرغم من عدم وجود عوامل مشتركة لانتقال الأمراض إلى النسل ، وتتكون الاختبارات من نوعين:
- تحاليل الفحص تجرى هذه الفحوصات للتأكد من إمكانية انتقال الأمراض التي لها عامل وراثي إلى الأطفال.
- الفحوصات التشخيصية تجرى هذه الفحوصات للتحقق من وجود المرض في الجنين.
اختبارات الفحص
الفحوصات التي يخضعون لها للتحقق من وجود أمراض في الجنين تنقسم إلى الأنواع التالية:
- تُجرى اختبارات الدم لتحديد ما إذا كان الأب أو الأم حاملًا لاضطرابات وراثية يمكن أن يحملها الأطفال ، وينتقل المرض إليهم.
- يمكن أيضًا إجراء هذه الاختبارات عن طريق أخذ عينة من اللعاب ، وتكون الفترة السابقة للحمل هي أنسب فترة لعملهم.
- يمكن القيام به أثناء الحمل.
فحوصات ما قبل الولادة
- يتم إجراء هذه الفحوصات بأخذ عينة دم من الأم ، ويتم إجراؤها بين الشهر الثالث أو الشهر الثاني من الحمل.
- ويتم ذلك عن طريق الموجات فوق الصوتية ، وذلك للتأكد من احتمالية إصابة الجنين بأمراض وراثية شائعة.
- مثل متلازمة تيرنر والعديد من الأمراض الوراثية الأخرى.
اختبارات ما قبل الولادة
- يتم ذلك عن طريق أخذ عينة دم من المشيمة ، ثم يتم فحص الحمض النووي في العينة للتأكد من وجود المرض.
- الأمراض التي يتم تشخيصها من خلال هذه الاختبارات هي متلازمة داون ومتلازمة إدوارد.
الاختبارات التشخيصية
يتم إجراء هذه الاختبارات لتحديد ما إذا كان الجنين يعاني من أمراض.
- متلازمة داون.
- أيضا متلازمة باتو.
- متلازمة إدوارد.
- غالبًا ما يتم اكتشاف بعض المشكلات المتعلقة بالحبل الشوكي والدماغ باستخدام عينات فقط من السائل الأمنيوسي.
ملحوظة
- تعتبر هذه الاختبارات دقيقة بنسبة 99٪ ، لكن معظم النساء الحوامل اللواتي يلدن دون إجراء هذا النوع من الاختبارات يقلقن من الإجهاض.
- إذا أظهرت الفحوصات الأولية احتمالية إصابة الجنين بأمراض وراثية ، يجب على الطبيب استكمال الفحوصات التشخيصية للتأكد من ذلك.
هذه الاختبارات كالتالي:
فحص خلايا المشيمة
- يعمل هذا النوع من الاختبارات في الشهر الثالث من الحمل بين الأسابيع 10-13 ، ويهدف بشكل أساسي إلى فحص عدد الكروموسومات.
- عادة ، يوجد 46 كروموسومًا في الجنين ، لذا فإن المتلازمات (متلازمة داون ، متلازمة باتو ، متلازمة إدوارد) أو الأمراض الوراثية موجودة في الأسرة.
- هناك طريقتان لإجراء الاختبار ، إما عن طريق أخذ عينة من المشيمة من بطن المرأة الحامل ، أو بأخذ عينة من عنق الرحم.
- يستغرق عرض نتائج الفحوصات المخبرية من أسبوع إلى أسبوعين من تاريخ الامتحان.
اختبار السائل الأمنيوسي
تُجرى هذه الاختبارات في أي وقت أثناء الحمل ، عادةً ما بين الأسبوعين 15 و 18 من الحمل:
- هدفه الرئيسي هو تحديد العدد الطبيعي للكروموسومات في الجنين وفحص الحالات الوراثية المختلفة التي قد يتعرض لها الجنين ، مثل مشكلة في مناطق العمود الفقري.
- يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من بطن الأم للوصول إلى السائل الموجود داخل المشيمة ، ويتم سحب العينة اللازمة من السائل الأمنيوسي الذي يطفو فيه الجنين داخل المشيمة.
أسباب الفحص الجيني
يأمر الطبيب المعالج بإجراء فحص جيني لأي من الأسباب التالية:
- إذا كانت الأم مصابة بحالات موجودة مسبقًا مثل تسمم الحمل ، وسكري الحمل ، عندما يكون هناك إجهاض أو ولادة جنين ميت.
- وجود حالة طبية لدى الأم ، مثل ارتفاع ضغط الدم ، أو نوبات الصرع ، أو السكري ، أو اضطراب المناعة الذاتية مثل الذئبة.
- إذا كان الأب والأم أو أحد أفراد الأسرة مصابين بمرض وراثي.
- عند وجود حالات سابقة للولادة المبكرة ، أو ولادة طفل مصاب بعيب خلقي.
- إذا كان عمر الأم أكبر من 35 سنة.
اتبع أيضًا:
أنواع الأمراض الوراثية
تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع ، يعاني منها حوالي 6٪ من إجمالي عدد المواليد في جميع أنحاء العالم.
- أمراض الجين الواحد ، مثل الخلل الجيني في خلايا الدم الحمراء (الثلاسيميا).
- التليف الكيسي مرض يسببه مخاط لزج ويؤثر سلبًا على أعضاء الجسم المختلفة ، وخاصة الرئتين ، مما يسبب صعوبة في التنفس.
- أمراض الكروموسومات مثل متلازمة داون هي مجموعة من الصفات النفسية والسمات الجسدية الناتجة عن مشكلة وراثية تظهر في مرحلة ما قبل الولادة.
- يوصف بأنه مرض وراثي ينتج عن خلل في جين واحد أو أكثر.
- الأمراض متعددة العوامل هي أمراض ناتجة عن تفاعل بين العوامل البيئية والعوامل الوراثية ، مثل العيوب الخلقية.
- عيوب الأنبوب العصبي هي مرض يحدث بسبب عدم اكتمال نمو الحبل الشوكي والدماغ في الرحم.
- الشفة الأرنبية والأمراض المهيئة وراثيا والأمراض المزمنة غير المعدية مثل السكري وضغط الدم وأمراض القلب.
اختبارات الدم للكشف عن تشوهات الجنين
- عندما يشتبه الطبيب في احتمال وجود تشوهات في الجنين أو تشوهات صبغية.
- يأمر بسرعة بإجراء فحوصات مخبرية تكشف عن أي إصابة موجودة في الجنين.
- من خلال هذه الفحوصات المخبرية يمكن الكشف عن إمكانية ولادة جنين مصاب بتشوهات متعلقة بالكروموسومات ، وما يميز هذا الاختبار أنه يمكن إجراؤه في وقت مبكر.
- يمكن إجراء الفحوصات بعد عشرة أسابيع من الحمل ، لكنها تسبب الإجهاض.
- وتتم عن طريق تحليل عينة دم من الأم تحتوي على جزء من الحمض النووي للطفل ، وتظهر النتيجة بعد ثلاثة أسابيع ، وتصل دقتها إلى 99٪.
فائدة فحص ما قبل الولادة
- يساعد فحص ما قبل الولادة في الكشف عن وجود تشوهات متعلقة بالمادة الوراثية لكروموسومات الطفل بطريقة فعالة وغير مهددة.
- لكنه ليس اختبارًا تشخيصيًا ، مثل بزل السلى ، ولا يمكنه اكتشاف الاضطرابات الوراثية مثل مرض فقر الدم المنجلي أو مرض الثلاسيميا.
تشمل الشذوذ الكروموسومات التي يمكن اكتشافها ما يلي
- تُعرف متلازمة داون باسم تثلث الصبغي للكروموسوم 21.
- ترتبط متلازمة إدواردز بالكروموسوم 18.
- متلازمة باتو والمتعلقة بالكروموسوم 13.
- متلازمة تيرنر ، مشاكل في الكروموسومات الجنسية.
ما هو تحليل الكروموسوم؟
- عادة ما يتم تحليل الكروموسومات في خلايا الدم المختلفة ، من أجل معرفة الانخفاض أو الزيادة في عدد الكروموسومات.
- إنها أصباغ وراثية تظهر على شكل عصيات صغيرة لا يمكن رؤيتها إلا تحت المجهر.
- عدد الكروموسومات هو 46 ولكل زوج رقم محدد.
- حيث ترقيم من رقم واحد إلى رقم ثلاثة وعشرون.
- عادة لا يُعطى زوج الثلاثة والعشرون رقما ، لأنه هو الذي يحدد جنس الجنين.
- إذا ظهر الكروموسوم xx ، فهذا يدل على أن جنس الطفل أنثى ، ولكن في حالته كان xy ، فهو ذكر ، ولكن بكل المقاييس غير طبيعية.
كيفية إجراء تحليل الكروموسوم
يتم الفحص بالطريقة التالية:
- يمكنك إجراء تحليل الكروموسوم على أي عينة من الجسم تحتوي على خلية ونواة ، مما يعني أنه يمكنك إجراؤها على عينات من الدم أو المشيمة أو السائل الأمنيوسي.
- الاختبارات السهلة يتم عمل عينات الدم من خلال خلايا الدم البيضاء لأنها تتكون من نواة.
- أما خلايا الدم الحمراء فلا قيمة لها في التحليل معها ، لأنها لا تحتوي على نواة.
- يجب نقل العينة إلى معمل التحليل بأسرع ما يمكن وإضافة مضادات التخثر.
- تضاف المغذيات والمنشطات إلى العينة بعد وصولها للمختبر وتقسيمها وتكاثرها وبعد ثلاثة أيام.
- توضع العينة على شريحة زجاجية ، ثم تلطخ بأصباغ معينة ، وتُفحص تحت المجهر ، ثم تُصوَّر وتُطبع.
- هذه هي النتيجة النهائية للتحليل ، والتي يمكن أن تنتهي بعد أسبوع ، ويمكن تمديدها إلى شهر ، وفي ظروف الحالة الحرجة ، سيتم إعطاء نتيجة أولية في غضون أيام.
نختار لك:
أسباب تحليل الكروموسوم
- يلزم إجراء تحليل للكروموسوم عندما يكون هناك اشتباه في وجود مشكلة داخل الكروموسومات.
- إن الزيادة في الكروموسومات تكون من (64) إلى (47) كروموسوم ، وهي في ثلاث نسخ بدلاً من نسختين.
- ويوجد الكروموسوم الإضافي في متلازمة إدوارد رقم (18) بينما يوجد الكروموسوم الإضافي رقم (13).
- إتمام الفحص في متلازمة تيرنر وأيضاً في متلازمة كلاينفيلتر حيث يكون الرقم (46) مع وجود نسخة كروموسوم (، (س) ونسخة (ص).
- في حالة التشوهات والعيوب الخلقية ، يتم إجراء تحليل للكروموسوم ومن المعروف ما إذا كان هناك زيادة أو نقصان لاكتشاف المشكلة.
كيفية الوقاية من الأمراض الوراثية
- بالابتعاد عن زواج الأقارب ، هناك إمكانية لإنجاب أطفال مصابين ببعض الأمراض الوراثية.
- التوجه إلى مختبر متخصص لإجراء التحاليل الطبية والوراثية اللازمة قبل الزواج ودراسة التاريخ الطبي المفصل للأسرة.
- أثناء الحمل ، يجب على المرأة الحامل أن تتجنب التعرض للملوثات البيئية ، مثل الكيماويات والمبيدات الحشرية والإشعاع.
- التطعيم ضد الأمراض الوراثية.
- اغسل الفواكه والخضروات جيدًا قبل الأكل.
- إعطاء مصل الأم لفقر الدم الحاد واليرقان الشديد خلال اليومين الأولين من الولادة.
- اتبع نظامًا غذائيًا صحيًا يحتوي على الفواكه والخضروات والحبوب الكاملة والأطعمة التي تحتوي على البروتين.