يتسبب نقص الأكسجين في مجرى الدم في ظهور علامات وأعراض مرض الثلاسيميا. هناك نقص في الأكسجين كيف أعرف أنني مصاب بالثلاسيميا؟
كيف أعرف أنني مصاب بالثلاسيميا؟
يعتمد الطبيب على نوعين من الاختبارات لتشخيص مرض الثلاسيميا:
- تعداد الدم الكامل (CBC)
- اختبارات الهيموجلوبين الكهربائي.
فحص دم شامل يقيس كمية الهيموجلوبين وأنواع مختلفة من خلايا الدم ، مثل خلايا الدم الحمراء ، في عينة الدم.
والأشخاص المصابون بالثلاسيميا لديهم خلايا دم حمراء وهيموجلوبين أقل من الطبيعي.
في الأشخاص الذين يحملون المرض ، يكون حجم خلايا الدم الحمراء أصغر من المعدل الطبيعي.
اختبارات الهيموجلوبين يقيس أنواع الهيموجلوبين في عينة الدم. يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من مشكلة مع ألفا وبيتا بوتولينوم.
لا ينتج الجسم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين الصحي. تعتمد شدة الأعراض على شدة الاضطراب.
لا تظهر على ناقلات ألفا ثلاسيميا الصامتة أي علامات أو أعراض للاضطراب. إن نقص بروتين ألفا غلوبين بسيط للغاية لدرجة أن الهيموجلوبين في الجسم يعمل بشكل طبيعي.
التعريف بمريض الثلاسيميا
- فقر الدم الخفيف
قد يصاب الأشخاص الذين لديهم سمة ثلاسيميا ألفا أو بيتا بفقر دم خفيف. ومع ذلك ، فإن العديد من الأشخاص المصابين بهذه الأنواع من الثلاسيميا ليس لديهم علامات أو أعراض. - يمكن أن يسبب فقر الدم الخفيف التعب. يمكن الخلط بين فقر الدم الخفيف الناجم عن سمة ثلاسيميا ألفا وفقر الدم الناجم عن نقص الحديد.
- يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بيتا المتوسطة من فقر دم خفيف إلى متوسط. قد يكون لديهم أيضًا مشاكل صحية أخرى ، مثل
- تباطؤ النمو وتأخر البلوغ.
- يمكن أن يؤدي فقر الدم إلى إبطاء نمو الطفل وتطوره.
- مشاكل العظام
- يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا توسع نقي العظم.
- نخاع العظام هو المادة الإسفنجية الموجودة داخل العظام والتي تصنع خلايا الدم. عندما يتمدد نخاع العظم ، تصبح العظام أوسع من المعتاد.
- يمكن أن تصبح هشة وتنكسر بسهولة.
مرض الثلاسيمية
- يعاني من تضخم في الطحال. الطحال هو عضو يساعد جسمك على محاربة العدوى وإزالة المواد غير المرغوب فيها.
- عندما يكون الشخص مصابًا بالثلاسيميا ، يتعين على الطحال العمل بجد.
- نتيجة لذلك ، يصبح الطحال أكبر من المعتاد. هذا يفاقم فقر الدم.
- إذا أصبح الطحال كبيرًا جدًا ، فيجب إزالته.
- تظهر العلامات والأعراض عادةً خلال العامين الأولين من الحياة. يمكن أن تشمل فقر الدم الشديد ومشاكل صحية أخرى مثل:
- مظهر شاحب وباهت
- فقدان الشهية
- البول الداكن (علامة على خلايا الدم الحمراء المكسورة)
- توقف النمو وتأخر البلوغ
- اليرقان (اصفرار الجلد أو بياض العينين)
- تضخم الطحال أو الكبد أو القلب
- مشاكل العظام (خاصة مع عظام الوجه)
مضاعفات الثلاسيمية
تتيح العلاجات الأفضل الآن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا المتوسطة والشديدة العيش لفترة أطول. نتيجة لذلك ، يتعين على هؤلاء الأشخاص التعامل مع مضاعفات هذه الاضطرابات التي تظهر بمرور الوقت.
أمراض القلب والكبد
عمليات نقل الدم المنتظمة هي العلاج القياسي لمرض الثلاسيميا. يمكن أن يؤدي نقل الدم إلى تراكم الحديد في الدم (الحديد الزائد). يمكن أن يؤدي ذلك إلى تلف الأعضاء والأنسجة ، وخاصة القلب والكبد.
تعتبر أمراض القلب الناتجة عن فرط الحديد السبب الرئيسي للوفاة بين المصابين بالثلاسيميا. تشمل أمراض القلب قصور القلب وعدم انتظام ضربات القلب والنوبات القلبية.
عدوى
بالنسبة للأشخاص المصابين بالثلاسيميا ، تعد العدوى السبب الرئيسي للمرض وثاني سبب رئيسي للوفاة. يتعرض الأشخاص الذين خضعوا لاستئصال الطحال لخطر أكبر لأنهم لم يعد لديهم هذا العضو المضاد للعدوى.
هشاشة العظام
يعاني الكثير من المصابين بالثلاسيميا من مشاكل في العظام ، بما في ذلك هشاشة العظام (OS-te-o-po-RO-sis). هذه حالة تكون فيها العظام ضعيفة وهشة ومن السهل كسرها.