ما هو الثلاسيميا؟

ما هو مرض الثلاسيميا؟ إنه مرض يمكن أن يصيب أحد أفراد أسرتك ، ولكن ما هو ، ما الذي يسببه وهل ينتقل عن طريق الجينات أم لا .. سوف تتعلم كل هذا معنا.

ما هو مرض الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في ​​الدم ، مما يعني أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات. هناك نوعان رئيسيان: ثلاسيميا ألفا وبيتا ثلاسيميا.

يمكن أن يكون كل نوع من هذه الأنواع خفيفًا أو متوسطًا أو شديدًا ، اعتمادًا على كمية الهيموجلوبين التي ينتجها جسمك. الهيموجلوبين هو بروتين يساعد خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين.

إذا كنت مصابًا بالعدوى ، فقد لا ينتج جسمك ما يكفي من الهيموجلوبين ، مما قد يؤدي إلى انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء السليمة. هذا يمكن أن يؤدي إلى حالة تسمى فقر الدم.

يمكن أن يسبب فقر الدم التعب أو الضعف أو ضيق التنفس. أو اعتمادًا على النوع الذي لديك ومدى خطورته

قد لا يكون لديك أي أعراض على الإطلاق. عادة ما يتم تشخيص أكثر الأنواع شدة قبل أن يبلغ الطفل عامين.

مريض الثلاسيميا

تستخدم عمليات نقل الدم للعلاج. قد تحتاج إلى عملية نقل دم متقطعة واحدة أو أكثر ، اعتمادًا على مدى خطورة حالتك. يمكنك أيضًا تناول دواء للمساعدة في مضاعفات هذا العلاج.

من المهم التحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك قبل الحمل. قد يحتاجون إلى إجراء الاختبارات أو تغيير خطة العلاج الخاصة بك.

على الرغم من أنها حالة تستمر مدى الحياة ، فقد تحسنت العلاجات على مر السنين. يعيش الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الآن أطول ويتمتعون بنوعية حياة أفضل.

أعراضها ناتجة عن فقر الدم. فقر الدم هو حالة تحدث عندما ينتج الدم كميات أقل من الطبيعي من خلايا الدم الحمراء السليمة.

غالبًا ما يحدث فقر الدم لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا لأن الجسم لا يستطيع إنتاج كمية كافية من الهيموجلوبين. بدون كمية كافية من الهيموجلوبين ، لا تستطيع خلايا الدم الحمراء في مجرى الدم أن تعمل بشكل صحيح وفعال لتوصيل الأكسجين إلى الخلايا في جميع أنحاء الجسم.

أعراض مرض الثلاسيميا

تشمل أعراض فقر الدم ما يلي:

الشعور بالتعب أو الضعف
الكتم
شحوب
دوار وإغماء
صداع الراس
اعتمادًا على نوع الثلاسيميا لديك ، قد تكون مصابًا بفقر دم خفيف أو لا توجد أعراض على الإطلاق.

الأعراض عند الأطفال الصغار

غالبًا ما تظهر الأعراض على الأطفال الذين يعانون من أنواع أكثر شدة في سن الثانية. قد يتضمن:

شحوب الجلد أو اصفرار الجلد والعينين (اليرقان).
بطن كبير من الطحال أو الكبد أكبر من الطبيعي
تغييرات أو مشاكل في عظام الوجه
البول الداكن
فقدان الشهية
الإعاقات الذهنية أو التنموية
غالبًا ما يتم تشخيص أشكال الثلاسيميا الأكثر شدة أثناء فحص حديثي الولادة. تعرف على المزيد حول كيفية تشخيص مرض الثلاسيميا.

تشخيص مرض الثلاسيميا

تعتمد طرق تشخيص مقدم الرعاية الصحية الخاص بك على نوع الثلاسيميا لديك. إذا كان لديك أعراض خفيفة أو لا توجد أعراض.

قد يشك مزودك في الثلاسيميا بناءً على نتائج فحص الدم الروتيني. تسبب الأنواع الأخرى أعراضًا أكثر شدة يمكن العثور عليها في وقت مبكر من الحياة ، عادةً قبل بلوغ الطفل عامين.

لمعرفة ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بالثلاسيميا ، قد يسأل مقدم الخدمة الخاص بك عن عوامل الخطر الخاصة بك ، بما في ذلك عائلتك والتاريخ الطبي. نظرًا لأنه ينتقل من خلال الجينات ، فقد يسأل مزودك أيضًا عما إذا كان أي شخص في عائلتك مصابًا بالثلاسيميا.

قد يطلب مزودك أيضًا اختبارات الدم أو الجينات.

الاختبارات الجينية واختبارات الدم
قد يطلب مزودك الاختبارات التالية لتحديد ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بالعدوى:

يقيس تعداد الدم الكامل (CBC) كمية الهيموجلوبين وأنواع مختلفة من خلايا الدم (مثل خلايا الدم الحمراء) في دمك. الأشخاص المصابون لديهم خلايا دم حمراء صحية أقل وهيموجلوبين أقل من الطبيعي.

اعتمادًا على نوع الثلاسيميا ، قد تظهر خلايا الدم الحمراء أصغر وتظهر علامات المرض تحت المجهر.