لقد منحنا الله الكثير من النعم ولكن للأسف معظم الناس لا يقدرون هذه النعم ويريدون المزيد دائمًا. في نفس الوقت ، نرى الكثير من الناس الذين حرموا من بعض هذه النعم ، ومع ذلك فهم دائمًا يحمدون ويشكرون الله ، وهذه هي الطريقة التي أظهرها لنا الله للنظر ، واليوم سنتحدث عن مرض خلقي نادر جدًا. عندما تتعرف عليها ، ستحمد الله كثيرًا أنك لم تكن من هؤلاء الأشخاص المتأثرين بها.
ما هي متلازمة ويفر؟ هو مرض نادر جدا يسبب تشوهات خلقية لأن المريض المصاب بهذا المرض ينمو بسرعة كبيرة ويمكن أن يبدأ هذا النمو خلال فترة الحمل ويسبب أيضا العديد من العيوب الخلقية
أعراض متلازمة ويفر:
– رأس ضخم وكبير
– تضخم الأذن
الشخص المصاب بهذا المرض له وجه مستدير في مرحلة الطفولة
بروز الذقن البارز
– حول العين النظيفة
تراجع الفك السفلي والفك العلوي
النثرة طويلة والنثرة هي المسافة بين الشعيرات باتجاه الوتر الأنفي.
– جفون مشقوقة مرئية
زيادة المسافة بين الزاوية الداخلية للعين والتلميذ
ترهل الجلد
شعر رقيق وضعيف
الأظافر الرقيقة والضعيفة
ضيق في ضلوع الجسم
– ارتفاع
أسباب متلازمة ويفر:
الطفرات في جين EZH2 الموجود على الكروموسوم السابع ، وهذا هو السبب الأكثر شيوعًا.
وجود طفرات في جين NSD1 الموجود على الكروموسوم الخامس. وظائف NSD1 غير معروفة بوضوح ، لكن يعتقد أنها تعمل كعامل نسخ.
وجود المجالات المشاركة في التنظيم بوساطة الكروماتين أثناء قضايا التنمية.
لا توجد أسباب وراثية لهذا المرض ، حيث أن معظم الحالات فردية ولا يوجد تاريخ عائلي للمرض ، ولكن هناك حالات قليلة في العائلات حيث يتم توريثها عن طريق الوراثة الصبغية السائدة.
يوجد علاج لمتلازمة ويفر: لا يمكن علاج هذا المرض بشكل نهائي ، ولكن يمكن السيطرة عليه من خلال الاستشارة متعددة التخصصات في كل من التخصصات التالية (طب الأعصاب ، وطب الأطفال ، وجراحة العظام ، والرعاية النفسية ، والاستشارات الوراثية) يمكن أيضًا استخدام الجراحة لتعديل شكل المريض. يمكن أيضًا استخدام العلاج الطبيعي والهيكل العظمي لمساعدة العضلات.
رومسا جيلجي: هذه أشهر حالة واقعية لمتلازمة ويفر ، وهي شابة تركية تبلغ من العمر 20 عامًا تم تصنيفها على أنها أطول شابة في العالم لأن المرض يسبب نموًا سريعًا وتعاني روميسة من مشاكل في الحركة نتيجة لذلك. عظام ساقيها غير قادرة على دعم جسدها الثقيل وقالت والدتها إنها أنجبت قبل موعد ولادتها بستة أسابيع ، كما أكدت أن رومسا كانت كبيرة منذ المراحل الأولى من حملها.
قوة إيمان روميس: وهنا نرى ما تحدثنا عنه منذ البداية ، ورغم معاناتها إلا أنها تتمتع بإيمان كبير ورضا ، حيث قالت: “منذ الصغر لم أشعر أبدًا بعدم الرضا عن مصيري. أحاول أن أعيش حياتي بشكل طبيعي وأشكر الله من أجل صحتي وأشعر بالسعادة لأن لدي هذين الوالدين ، يجعلونني أشعر بأنني شخص ذو قيمة في هذا العالم “.