ما هو مرض الدم الوراثي الثلاسيميا؟ ما هي أهم طرق العلاج التي يستخدمها الأطباء في علاج فقر الدم المتوسطي؟ وماذا تظهر الأعراض عند المرضى.
الثلاسيميا هو مرض وراثي في الدم
- وهي من الاضطرابات الوراثية التي تصيب الدم ، وتنتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات.
- وهذا ما يسمى بفقر الدم المتوسطي.
- وهو ناتج عن عدم إنتاج الجسم لما يكفي من بروتين يسمى الهيموجلوبين ، وهو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء.
- لا تعمل خلايا الدم الحمراء في الجسم بشكل صحيح وتستمر لفترة أقصر.
عندما لا يكون هناك ما يكفي من الهيموجلوبين. - لذلك ، فإن عدد خلايا الدم الحمراء السليمة يدور في مجرى الدم.
لا يعني صحة التشخيص ؛ إنه شيء لا يعرفه إلا الطبيب ؛ يمكن أن تكون أعراض العديد من الأمراض متشابهة.
علاج حاملي الثلاسيميا
- يعتمد مرض الثلاسيميا على ما يلي: تحديد نوع الثلاسيميا.
- شدة الثلاسيميا غير أن يكون الشخص حاملاً للثلاسيميا أو مصابًا بمرض الثلاسيميا.
- يتم علاج مرض الثلاسيميا بالإجراءات التالية:
- نقل الدم: هذا هو العلاج الأساسي لهذا المرض ويعتمد على شدة المرض حيث يتم إعطاء دم جديد للشخص المصاب.
كل 3-4 أشهر أو كل 2-4 أسابيع. - حمض الفوليك: ينصح الأطباء عادة به لمساعدة جسم المريض على بناء خلايا الدم الحمراء.
- التخلص من الحديد الزائد: هناك احتمال كبير لتراكم الحديد في الدم ونقله إلى أعضاء أخرى مثل القلب والكبد بعد الإصابة بهذا المرض ، لذلك من الضروري التخلص من الحديد الزائد بالعلاجات التالية:
- ديفيراسيروكس ، ديفيروكسامين.
أعراض مرض الثلاسيميا
قد يعاني مريض الثلاسيميا من أحد الأعراض التالية:
- فقر دم.
- شحوب الجلد الناجم عن نقص الهيموجلوبين.
- تأخر النمو
- ضعف العظام وهشاشة العظام.
- عدم انتظام ضربات القلب (الخفقان).
- الحديد الزائد في الجسم بسبب عمليات نقل الدم المنتظمة المستخدمة لعلاج فقر الدم.
- التعب الشديد
- ضعف وضيق في التنفس.
- انخفاض الخصوبة.
أنواع الثلاسيميا
يعتمد نوع فقر الدم المتوسطي على عدد الطفرات الجينية والجزء المصاب والتي تحدث إما في الجزء ألفا أو بيتا من الهيموجلوبين أو كليهما على النحو التالي:
| يكتب | ما هذا؟ |
| ألفا | – يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل وراثية ألفا ، اثنتان من الأب واثنتان من الأم ، وعند وجود خلل أو نقص في هذه السلاسل ، يصاب الشخص بمرض الثلاسيميا ألفا ؛ يكون الشخص حاملاً للجين المصاب عندما يكون مصابًا باضطراب السلسلة المفردة “الثلاسيميا الساكنة” ولا تظهر عليه الأعراض.
– إذا كان هناك خلل في سلسلتين ؛ هنا يعاني المريض من أعراض طفيفة وقد لا تظهر ولكن يمكن الكشف عنها من خلال فحص الدم. – في حالة حدوث عطل في ثلاث سلاسل ؛ ومن ثم يعاني حامل هذا المرض من فقر دم حاد ، وقد يصاب أيضًا بتضخم في الطحال وتشوهات في العظام ، وتتراوح أعراضه من معتدلة إلى شديدة “مرض الهيموجلوبين E”. – وعندما يكون هناك عيب في أربع خيوط تسبب موت الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة “ثلاسيميا ألفا الشديدة”. |
| · بيتا | يتكون الهيموغلوبين أيضًا من سلسلتين بيتا ، وكل سلسلة موروثة من أحد الوالدين. عندما يكون هناك خلل أو نقص في هذه السلاسل ، يصاب الشخص بمرض الثلاسيميا بيتا ، وعندما يكون هناك خلل في سلسلة واحدة ، “الثلاسيميا الصغرى” ؛ يعاني المريض من فقر دم خفيف ويحتاج المريض إلى نقل دم ليعيش بشكل طبيعي.
– أما إذا كان الاضطراب في سلسلتين “الثلاسيميا الكبرى”. تظهر على المريض أعراض فقر الدم الحاد ، وتشوه العظام ، وتضخم الطحال ، وهنا أيضًا يحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة ليعيش بشكل طبيعي ، وتبدأ هذه الأعراض في الظهور خلال العامين الأولين من العمر. |