أمراض الدم الوراثية أمراض الدم الوراثية وهي من الأمراض التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء وتسبب الكثير من المشاكل والصعوبات لمن يعاني منها ومن حولهم ، لذلك كان من المهم التعرف على أمراض الدم الوراثية المنتشرة في السعودية. ومعرفة أعراض كل منها وأنواعها. وكيفية التعامل معها.
أمراض الدم الوراثية أمراض الدم الوراثية
- هي أمراض موروثة من الأجيال الأكبر سناً إلى الأجيال التي تليها ، حيث يوجد خلل في خلايا الدم الحمراء وخلل في تركيبتها ووظيفتها. ومن المعروف أن خلايا الدم الحمراء هي المسؤولة عن نقل الأكسجين والغذاء إلى خلايا مختلفة من الدم. الجسم مما يؤدي إلى حرق الطعام وإمداد الجسم بالطاقة اللازمة لعمل أعضائه.
- ويحدث انتقال هذه الأمراض الوراثية من الأم والأب إلى الأبناء نتيجة خلل في جينات وكروموسومات الأبوين أو أحدهما. 25٪ وتنخفض نسبة الإصابة عند الأطفال إذا كان أحد الوالدين يعاني من خلل وراثي واضطراب في الكروموسومات وينخفض معدل انتقال المرض للأطفال.
انتشار أمراض الدم الوراثية في السعودية
تشمل أمراض الدم الوراثية الأكثر شيوعًا في المملكة العربية السعودية مرض الثلاسيميا ومرض فقر الدم المنجلي. ويختلف انتشار المرض الوراثي في المملكة حسب الموقع. أثبتت الدراسات الميدانية والطبية أن أعلى معدلات انتشار المرض تقع في المنطقة الشرقية والجنوبية ، بينما يقل انتشار المرض في المنطقة الشمالية. والمناطق المركزية بالمملكة ، ووفقًا للتقارير السنوية لبرنامج الزواج الصحي بالمناطق لعام 1425 هـ – 1430 هـ ، بلغت نسبة الإصابة بفقر الدم المنجلي 0.27٪ والإصابة بمرض الثلاسيميا 0.05٪.
فقر الدم المنجلي
مرض الخلايا المنجلية هو اضطراب وراثي في الدم ينتج عن خلل في الجينات المسؤولة عن تكوين خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين في الدم ، مما يغير تكوين خلايا الدم الحمراء هذه ويؤدي إلى التصاقها بجدران الأوعية الدموية والشرايين بدلاً من ذلك. وهي عبارة عن كتلة تسبب تضييق تدفق الدم في الأوعية والشرايين وبطء معدل نقل الدم إلى مختلف الأعضاء ، مما يعرض المريض للعديد من الآلام والمشاكل الصحية والعضوية.
أعراض مرض فقر الدم المنجلي
- نقص الحديد وفقر الدم المزمن.
- التعرض المتكرر للالتهابات المتكررة.
- الشعور المتكرر بنوبات الألم المختلفة.
- الشعور بألم وتشنجات في المعدة أو الأطراف والمفاصل ، وذلك حسب مكان تكسر خلايا الدم الحمراء وضيق تدفق الدم في الشرايين والأوعية التي تربط الدم بالعضو.
- ظهور أعراض سوء التغذية.
- ضعف في النمو.
- قصر القامة بسبب اضطرابات الدم الوراثية.
شدة مرض فقر الدم المنجلي
إن خطورة مرض فقر الدم المنجلي ، وهو من أمراض الدم الوراثية المنتشرة في المملكة ، هو أنه يتسبب في انسداد وضيق مجرى الدم ، مما يؤدي إلى نقص الأكسجين والغذاء الذي يصل إلى أعضاء الجسم ويسبب العديد من المضاعفات الخطيرة. بما في ذلك:
- السكتة الدماغية والنوبات القلبية.
- زيادة تكوين حصوات المرارة.
- اليرقان واصفرار الجلد.
- تدهور الرؤية ويمكن أن يؤدي إلى فقدانها.
- تأخر النمو عند الأطفال.
علاج مرض فقر الدم المنجلي
- أمراض الدم الوراثية مثل الأمراض الوراثية الأخرى التي لا يوجد علاج نهائي لها ، ولكن الهدف من العلاج الحالي هو التخفيف من عواقب ومضاعفات المرض وزيادة قدرة المريض على التعايش معه.
- يأخذ الأشخاص المصابون بمرض الخلايا المنجلية حمض الفوليك باستمرار لزيادة عدد خلايا الدم الحمراء في الجسم.
- في حالة نوبات الألم المصاحبة للمرض ، يتم إعطاء المريض المسكنات لتسكين الآلام.
- يمكن إعطاء بعض الأدوية ، مثل هيدروكسي يوريا ، لبعض المرضى لعلاج مضاعفات المرض على الجهاز التنفسي والصدر.
- التطعيم المنتظم للأطفال ضد الأنفلونزا والأمراض الموسمية.
الثلاسيميا
ويسمى المرض أيضا بفقر الدم المتوسطي وهو من أمراض الدم الوراثية التي تنتشر في منطقة الشرق الأوسط وخاصة في منطقة البحر الأبيض المتوسط ، كما أنه اضطراب في تكوين خلايا الدم الحمراء في الجسم مما يسبب اضطرابات في الدم. تكوين الهيموجلوبين في الدم.
أنواع الثلاسيميا
هناك عدة أنواع من فقر الدم المتوسطي وهي:
- سماكةإقفار ألفا
- ثلاسيميا بيتا
- الثلاسيميا الصغرى
- مرض الثلاسيميا الكبرى أو مرض الثلاسيميا.
شدة فقر الدم المتوسطي
وهو اضطراب دم وراثي يسبب العديد من المشاكل للجسم ويؤدي إلى ضعف وصول الدم والغذاء إلى خلايا الجسم المختلفة بشكل مناسب. تشمل مضاعفات مرض الثلاسيميا ما يلي:
- تأخر في النمو الطبيعي للطفل.
- تشوهات العظام عند الأطفال والكساح والركوع وتلين العظام.
- تضخم الطحال الذي ينتج خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين في الجسم.
- انتفاخ في البطن.
- فقر الدم المزمن.
- شعور دائم بالتعب والتوتر ، مع أقل مجهود.
علاج مرض الثلاسيميا أو فقر الدم المتوسطي
- مثل مرض الخلايا المنجلية ، يعد هذا المرض اضطرابًا وراثيًا في الدم لا يمكن علاجه تمامًا ، ولكن يتم علاجه وإعطاء الأدوية للمساعدة في تقليل آثاره ومضاعفاته.
- يحتاج الشخص المصاب بهذه الحالة إلى رعاية صحية مستمرة لمنع تطور المرض ولتقليل عدد المرات التي يتعرض فيها للعدوى والأمراض التي تصيب الجسم.
- يحتاج مرضى فقر الدم المتوسطي إلى عمليات نقل دم منتظمة لتعويض خلايا الدم الحمراء المكسورة.
- التناول المستمر لحمض الفوليك للمريض.
- في بعض المرضى ، يمكن استئصال الطحال.
- قد يحتاج بعض الأطفال إلى زراعة نخاع عظمي.
تتطلب اضطرابات الدم الوراثية المنتشرة في المملكة العربية السعودية عناية وأهمية في المتابعة لتجنب تفاقم آثارها ومضاعفاتها على الأطفال في المستقبل.