ما هِيْ أسباب متلازمة برادر ويلي
يعود سبب هذه المتلازمة إلَّى وجود خطأ وراثي أو وراثي يتلخص فِيْ الأسباب التالية
- وجود نسختين من كروموسوم الأم وعدم وجود نسخ من كروموسوم الأب.
- وجود أو عدم وجود خلل جيني أو خطأ فِيْ كروموسوم الأب 15.
- الكروموسوم 15 مسؤول عَنّْ عمل منطقة ما تحت المهاد.
- غالبًا ما يرتبط أيضًا بالمزاج والنمو ودرجة حرارة الجسم والنوم.
- لذلك، فإن أي عيب يحدث لهذا الكروموسوم غالبًا ما يكون مرتبطًا بخلل فِيْ هذه المواد فِيْ الجسم.
- لذلك فإن وجود هذا الخلل الجيني يؤثر سلبًا على الجسم.
- يسبب العديد من المشاكل الجسدية، والتي يصاحبها ظهُور أعراض مختلفة فِيْ الجسم، حسب عمر المريض.
ما هِيْ الأعراض المختلفة لمتلازمة برادر ويلي
لا شك أن أعراض هذه المتلازمة تختلف باختلاف عمر المريض.
هذا هُو أحد أهم الاعتبارات عَنّْد التعامل مع حالات Brader-Willi.
تظهر الأعراض من اليوم الأول للولادة حتى نهاية العام الأول
- الوهن العضلي الشديد، وهُو من أهم الأعراض التي تظهر عَنّْد الأطفال خلال تلك الفترة.
- إنه ضعف فِيْ العضلات يمكن رؤيته بسهُولة عَنّْد الحمل.
- فِيْ هذه الحالة، غالبًا ما يتعلق الأمر بارتداء قطعة قماش فضفاضة.
- وهُو من أهم أعراض هذا المرض.
- هناك أعراض مميزة تظهر فِيْ ملامح وجه الطفل.
- والتي تعتبر أيضًا من العلامات المميزة، ومن أهم هذه العلامات العيون اللوزية الشكل.
- الرأس ضيق عَنّْد الصدغين والشفة العليا رفِيْعة.
- إجابة سيئة.
- وهُو من أكثر الأعراض المزعجة التي تدل على إعاقة ذهنية أو تأخر فِيْ النمو العقلي.
- الأعضاء التناسلية غير مكتملة النمو، ففِيْ حالة الذكور يعانون من صغر حجم القضيب وكيس الصفن، ولا تبرز الخصيتان من البطن.
- تسمى هذه الحالة الخصية المعلقة وهِيْ أعراض معروفة جيدًا.
- أما النساء فهن يعانين من صغر البظر والشفرين.
تظهر الأعراض من سن سنة إلَّى سن البلوغ
هناك أعراض خاصة لهذا العمر عَنّْد الإصابة بمتلازمة برادر ويلي، ومن أهم هذه الأعراض ما يلي
- السمنة، لأنها من أهم أعراض هذه المتلازمة.
- والتي لها العديد من الآثار السلبية على الجسم بشكل عام، وتتسبب فِيْ العديد من المضاعفات اللاحقة.
- الرغبة الشديدة فِيْ تناول الطعام، والتي تعد أيضًا من أهم الأعراض التي تظهر لدى الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة.
- فِيْ هذه الحالة لا يشعر المريض بالرضا عَنّْ الطعام.
- هذا يضيف إلَّى تناول أكثر مما تحتاجه معظم الوقت.
- مما يسبب العديد من المشاكل المتعلقة بالجهاز الهضمي، بالإضافة إلَّى السمنة.
- اضطرابات الغدد الصماء والتي تعتبر من أهم علامات هذا المرض.
- حيث أنه يؤثر على نشاط الغدة الدرقية وبالتالي يسبب مشاكل فِيْ الجسم.
- الإعاقات العقلية، والتي تعتبر من أهم المشاكل التي يمكن أن تظهر عَنّْد الأشخاص فِيْ هذه المرحلة من المرض.
- والتي لها مراحل مختلفة، حيث أنها تتراوح من خفِيْفة إلَّى متوسطة، وتتمثل هذه الإعاقات فِيْ مشاكل القلق والتفكير وعدم القدرة على حل المشكلات بالشكل المطلوب.
- التأخر فِيْ النمو الحركي وهُو من أهم الأعراض التي تظهر عَنّْد الأطفال فِيْ هذه المرحلة.
- يتأخر الأطفال فِيْ هذه المرحلة فِيْ الجلوس أو الحركة مقارنة بالأطفال الآخرين فِيْ سنهم.
- هذه واحدة من أهم علامات متلازمة برادر ويلي.
مشاكل سلوكية
- لاشك أن المشاكل السلوكية من أهم المشاكل التي تؤثر على الناس.
- والتي تتمثل فِيْ تكرار نوبات الغضب وعدم السيطرة على الحالة الذهنية.
- ويضاف ذلك إلَّى نوبات الغضب المتكررة فِيْ حالات الحرمان من الطعام أو تغيير المواعيد أو النظام اليومي.
- هذا بالإضافة إلَّى الميل للسيطرة على الناس والتلاعب بهم.
- تعتبر هذه الأعراض السلوكية من أكثر الأعراض المميزة لهذا المرض.
- وجود بعض المشاكل النفسية مثل اضطرابات القلق وتقشر الجلد.
- وهِيْ من الأعراض الملحوظة، بالإضافة إلَّى ظهُور بعض العلامات التي تدل على اضطراب الوسواس القهري.
مضاعفات متلازمة برادر ويلي
- تظهر العديد من المضاعفات لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي.
- حيث أن هناك العديد من العوامل التي تسبب مضاعفات.
- من أهمها ظهُور المرض نفسه أو بسبب اختلال التوازن الهرموني الناتج عَنّْ المرض أو فرط الشهِيْة، ومن أهم هذه المضاعفات ما يلي
- هشاشة العظام، لأن هرمون النمو، وكذلك الهرمونات الجنسية، يلعبان دورًا مهمًا فِيْ الحفاظ على صحة العظام.
- لذلك، فإن أي خلل فِيْ هذه الهرمونات يؤثر على صحة العظام وغالبًا ما يتسبب فِيْ هشاشتها.
- السمنة التي تعتبر من اخطر الامراض المزمنة والتي يصاحبها العديد من المشاكل الصحية.
- وأهمها مرض السكري من النوع 2.
- والتي لها العديد من المخاطر على الجسم، فضلًا عَنّْ ارتفاع ضغط الدم.
- هناك أنواع عديدة من السكتات الدماغية التي يمكن أن تنتج عَنّْ هذا المرض، وأهمها السكتات الدماغية.
- أو تجلط الأوردة العميقة أو تجلط الشريان الرئوي، والذي يمكن أن يؤدي فِيْ بعض الأحيان إلَّى الوفاة.
- عدوى الجهاز التنفسي، والتي تعتبر حالة صحية خطيرة تصيب الرئة.
- حدوث رد فعل غير طبيعي للأدوية، خاصة المهدئات والمخدرات.
- وهُو ما يعتبر من المضاعفات الخطيرة للجسم والتي يمكن أن تؤدي إلَّى الوفاة فِيْ بعض الحالات.
- زيادة خطر الإصابة بأمراض الكبد والكلى التي تعد من أخطر الأمراض التي تصيب الجسم.
- لذلك، يمكن أيضًا أن تتعرض للعديد من المضاعفات المختلفة التي تسبب مشاكل خطيرة فِيْ الجسم يمكن أن تؤدي إلَّى الوفاة.
نختار لك أيضًا