الثلاسيميا هل هو خطير وكم يعيش المصاب به وأعراضه وأسبابه وأنواعه

أتساءل ما هو عليه الثلاسيميا أو فقر الدم المتوسطي أسبابه وأعراضه وأنواعه والعديد من المعلومات الأخرى المتعلقة بهذا المرض؟ تابعنا في الأسطر التالية من هذه المقالة لتظهر لك تفاصيلها.

ما هو مرض الثلاسيميا؟

• الثلاسيميا أو فقر الدم المتوسطي هو اضطراب وراثي يحدث في خلايا الدم عندما يكون مستوى الهيموجلوبين أقل من المعدل الطبيعي. نتيجة لذلك ، ينخفض ​​مستوى الأكسجين في الدم.
• تم اكتشاف هذا المرض لأول مرة في حوض البحر الأبيض المتوسط. لذلك يطلق عليه أيضًا فقر الدم المتوسطي.

وبعد أن أوضحنا لك ماهية مرض الثلاسيميا ، تابعنا أيضًا في الأسطر التالية لتظهر لك أعراض هذا المرض.

أعراض مرض الثلاسيميا

• يختلف حامل مرض الثلاسيميا عن المصاب بالثلاسيميا. قد يعاني حامل الثلاسيميا من فقر دم خفيف وقد يعيش حامل الثلاسيميا حياة طبيعية دون معاناة من أي مشاكل صحية.
• أما بالنسبة للمصاب ، فإن ظهور أعراض هذا المرض يختلف من شخص لآخر حسب شدة المرض ونوعه. على سبيل المثال ، قد تبدأ في الظهور منذ ولادة طفل ، وقد تظهر أخرى في أول عامين من حياته ، وقد لا تظهر الأعراض على الإطلاق إذا كان الشخص يعاني من اضطرابات في جين واحد ، وأبرز الأعراض هي كالآتي:

• تأخر النمو؛
• الكتم.
• انتفاخ؛
• تشوه العظام.
• التعرض المتكرر للعدوى.
• فقر دم.
• الشعور بالتعب الشديد
• ضعف عام.
• ضعف العظام وهشاشة العظام.
• شحوب واصفرار الجلد. بسبب نقص الهيموجلوبين.
• يتغير لون البول أيضًا إلى اللون الداكن.
• الكتم.
• عدم انتظام ضربات القلب ، مما يعني خفقان القلب.
• خصوبة منخفضة
• الحديد الزائد في الجسم الناتج عن عمليات نقل الدم المنتظمة لعلاج فقر الدم.

• والنوع الأول هو ألفا:
  في البداية ، يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل وراثية ألفا ، اثنان من الأب واثنان من الأم ، وعندما يكون هناك عيب أو نقص في هذه السلاسل ، يصاب الشخص بالثلاسيميا ألفا. يكون الشخص حاملاً للجين المصاب عندما يحدث الخلل في خيط واحد ولا تظهر عليه أعراض ، ولكن إذا حدث الخلل في شريطين ؛ هنا يعاني المريض من أعراض طفيفة وقد لا تظهر ولكن يمكن الكشف عنها بفحص الدم ، إذا كان العيب في ثلاث سلاسل ؛ ومن ثم يصاب حامل هذا المرض بفقر دم شديد ، وقد يتطور أيضًا تضخم في الطحال وتشوهات في العظام ، وتتراوح الأعراض من المعتدلة إلى الشديدة ، وفي حالة وجود عيب رباعي السلاسل يسبب موت الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة.
• أما النوع الثاني فهو كذلك بيتا:
  يتكون الهيموجلوبين أيضًا من سلسلتين بيتا ، وكل سلسلة موروثة من أحد الوالدين ، وعندما يكون هناك خلل أو نقص في هذه السلاسل ، يصاب الشخص بتلاسيمية بيتا. يصاب المريض بفقر دم خفيف ويحتاج المريض إلى نقل دم ليعيش بشكل طبيعي. تظهر على المريض أعراض فقر الدم الشديد ، وتشوه العظام ، وتضخم الطحال ، ويتطلب نقل الدم بشكل منتظم لحياة طبيعية ، وتبدأ هذه الأعراض بالظهور خلال العامين الأولين من العمر.

أسباب مرض الثلاسيميا

• كما أوضحنا أعلاه ، في أنواع هذا المرض ؛ يحدث مرض الثلاسيميا بسبب وجود
  خلل جيني يؤثر على إنتاج الهيموجلوبين.
• ينتقل هذا العيب وراثيًا من الآباء إلى الأبناء.

ما رأيك في حقيقة أننا معًا نعرف كيف نعالج هذا المرض؟ تابعونا على الأسطر التالية للتعرف عليه سويًا.

هل يمكن لمرضى الثلاسيميا التعافي؟

• معدل الشفاء من هذا المرض ضعيف في معظم الحالات ، خاصة في الحالات المتقدمة ومع تقدم العمر ، وبعض المرضى قادرون على التعايش مع المرض والعيش بشكل طبيعي.

هل الثلاسيميا خطرة؟

• كما ذكرنا أعلاه ، هناك نوعان من هذا المرض ، النوع الأول هو ألفا ، حيث يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل وراثية من نوع ألفا ، اثنان من الأب واثنان من الأم. يكون الشخص حاملاً للجين المصاب عندما يحدث الخلل في خيط واحد ولا تظهر عليه أعراض ، ولكن إذا حدث الخلل في شريطين ؛ هنا يعاني المريض من أعراض طفيفة وقد لا تظهر ولكن يمكن الكشف عنها بفحص الدم ، إذا كان العيب في ثلاث سلاسل ؛ يُصاب حامل المرض بعد ذلك بفقر دم شديد ، وقد يتطور أيضًا تضخم في الطحال وتشوهات في العظام ، وعندما يتسبب العيب رباعي السلاسل في وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة.
• كما ذكرنا أيضًا ، يمكن أن يتسبب أيضًا في تأخر نمو الطفل وتأخر البلوغ وتجلط الدم ونقص حمض الفوليك وفيتامين ب 12.

نصائح هامة لمرضى الثلاسيميا

• الثلاسيميا كما ذكرنا مرض وراثي. لذلك ، إذا كان لديك ذلك وترغب في إنجاب الأطفال ، فننصحك أولاً بمقابلة أخصائي علم الوراثة.
• نوصيك أيضًا بعدم تناول أي أدوية متعلقة بهذا المرض أو أقراص الحديد أو الفيتامينات أو أي مكملات غذائية دون توصية طبيب مختص.
• تحدث إلى طبيبك حول تناول حمض الفوليك والكالسيوم وفيتامين د وكذلك التطعيمات.
• اعتني بنظام غذائي صحي ومتوازن.
• وتجنب العدوى بالحفاظ على النظافة الشخصية.

الثلاسيميا والزواج

• كما ذكرنا سابقاً ، فإن هذا المرض ناتج عن وجود خلل جيني يؤثر على تكوين الهيموجلوبين ، وينتقل هذا العيب وراثياً من الآباء إلى الأبناء ؛ لذلك ، عندما تقرر الزواج أو الإنجاب ، فأنت بحاجة إلى الخضوع لفحص طبي شامل قبل الزواج وأثناء الولادة ؛ تكون قادرة على التعرف على إمكانية وجود الجينات المصابة بالأمراض.

أخيرًا ، نقدم لك الإجابة على سؤالين: ما هي مدة حياة مريض الثلاسيميا وما هي الاختبارات التي تكشف عن المرض.

كم من الوقت يعيش مريض الثلاسيميا؟

• في السابق لم يكن من الممكن أن يعيش حامل هذا المرض أكثر من 16 عامًا ، ولكن الآن أصبح من الممكن للمريض أن يعيش حياة طبيعية وعمره غير محدود بأي شكل من الأشكال.

تحليل مرض الثلاسيميا للأطفال

• يمكن الكشف عن الإصابة بهذا المرض بأكثر من طريقة والتي سيحددها طبيب مختص وهي:
  تحليل تعداد الدم الكامل.
  مسحة الدم.
  تحليل الرحلان الكهربي للهيموجلوبين.
  تحليل الحمض النووي.
  استخدام اختبار الثلاسيميا “الهيموجلوبين الكهربائي”.